Teste do pezinho pode detectar seis doenças genéticas

No dia 6 de junho é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. O exame é considerado um dos mais importantes já que detecta seis doenças genéticas que podem causar complicações graves levando o bebê até à morte. São elas:

• Hipotireoidismo congênito – com o diagnóstico tardio, a criança terá retardo mental grave chamado de cretinismo;

• Fenilcetonúria – doença rara, congênita e genética, que afeta o sistema neurológico;

• Anemia falciforme – doença do sangue causada por uma alteração genética no formato das hemácias, diminuindo sua capacidade de transportar oxigênio para as células do corpo e gerando sintomas de dor generalizada, fraqueza e apatia;

• Fibrose cística – é uma doença genética hereditária, autossômica e recessiva. Ela afeta o aparelho digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas;

• Hiperplasia adrenal congênita – afeta os hormônios essenciais da vida, como cortisol e aldosterona. Sem o tratamento precoce leva o bebê à desidratação grave nos primeiros dias de vida, frequentemente evoluindo para óbito;

• Deficiência de biotinidase – doença metabólica hereditária que pode causar convulsões, surdez, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelo e atraso no desenvolvimento.

Sobre o procedimento

O procedimento é fácil. São retiradas algumas gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido para serem analisadas em laboratório. O período ideal de coleta da primeira amostra é entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê em função das especificidades das doenças diagnosticadas atualmente.

O teste do pezinho se tornou obrigatório no Brasil em 1992. Desde então, inúmeras crianças tiveram o diagnóstico precoce e iniciaram o tratamento ainda nas primeiras semanas de vida. “O teste do pezinho faz parte da triagem neonatal e é capaz de identificar precocemente doenças que podem causar sérios danos à saúde. Isso permite a redução e até a eliminação do risco de sequelas associadas a essas condições”, afirma a pediatra Camila Siqueira.

Em Nova Friburgo, o exame pode ser feito gratuitamente na sede da Apae, que fica na rua Ventura Spargolli, 292, no bairro Jardim Ouro Preto. Os agendamentos podem ser feitos de segunda a quinta-feira. É necessário levar a certidão de nascimento do bebê.

Para Maria das Dores Mello Pacheco, responsável pela Apae do município, o diagnóstico precoce é fundamental. “O meu filho foi vítima da falta do atendimento precoce. Então, o surgimento da Apae veio disso. Coisas que você pode evitar, outras você constata, mas tenta dar uma vida melhor.”